FSHD- SPAIN
PROYECTO APOYADO POR SMILE FESTIVAL
para recuperar la sonrisa de las personas
Smile Festival apoya al Proyecto FSHD – SPAIN (Distrofia Muscular, Facio Escápulo Humeral) para recuperar la sonrisa de las personas.
FSHD SPAIN es una ASOCIACIÓN SIN ÁNIMO DE LUCRO al amparo de la Ley Orgánica 1/2002 de 22 de marzo y normas complementarias, con capacidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro, que nace de la unión y el trabajo de un grupo de personas que vio la necesidad de juntar sus fuerzas, sus ilusiones, sus limitaciones, sus dudas, sus vidas para luchar por un objetivo común y cuya vida se ha visto afectada por la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), por ser portadores, afectados, familiares o amigos.
La FSHD es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. Así, mismo, otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales.
Estas manifestaciones, en algunos casos, limitan la vida diaria de las personas, pudiendo llegar a una grave incapacidad y dependencia. Sin embargo, en un gran número de personas, su afectación es leve y pueden ser autónomos e independientes durante prácticamente toda su vida.
Convivir con FSHD es una ardua tarea, dónde a menudo sientes que estas sólo en esta lucha, por eso, y tal como se está haciendo ya en un gran número de países, hemos decidido agruparnos con el fin de “Salvar Nuestra Sonrisa”.
Los principales objetivos de FSHD España son:
- Fomentar y promover, tanto como nos sea posible, la investigación que pueda encontrar un tratamiento efectivo para la distrofia facioescapulohumeral.
- Patrocinar el desarrollo de tecnologías para el diagnóstico de la FSHD.
- Búsqueda de terapias paliativas para la enfermedad y que sus afectados disfruten de una calidad de vida apropiada.
- Recaudar fondos para llevar acabo todas estas acciones.
- Actuar como interlocutor y representante de los afectados por FSHD ante las Administraciones Públicas y otros organismos en todas aquellas cuestiones que nos afecten directa o indirectamente, y proporcionar un entorno social de asesoramiento y acompañamiento de los afectados y sus familias.
- Crear un registro real de pacientes con esta dolencia, actualmente se tiene constancia de que son numerosas las personas afectadas, más de las que en un principio se creía, por ello, un censo real de las mismas podría contribuir a desetiquetar la distrofia facioescapulohumeral como “enfermedad rara”. Este hecho, implicaría despertar el interés de grandes laboratorios, que dejarían de considerar los posible fármacos orientados a su cura como “huérfanos”, es decir, como fármacos dirigidos a un escaso número de pacientes cuya venta no generaría beneficios suficientes para cubrir lo invertido en su investigación.
